Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Roczne dzieci przewidują równie dobrze jak dorośli

21 czerwca 2006, 17:44

Do swoich pierwszych urodzin większość dzieci nie potrafi chodzić ani dobrze mówić, zdobywa jednak inną niezwykle ważną umiejętność — przewidywania skutków ludzkich działań (i to w dodatku tak samo dobrze jak dorośli).


Francuski rzeźbiarz Stéphane Cariou© Jekkyllicencja: Creative Commons

Lepiej rzeźbić niż malować

22 stycznia 2008, 13:09

Po przeanalizowaniu długości życia dawnych mistrzów okazało się, że rzeźbiarze byli bardziej długowieczni niż malarze. Praca w twardym materiale wymagała większej tężyzny fizycznej i nagimnastykowania, co w naturalny sposób wzmacniało układ odpornościowy. To dlatego Rafael nie dożył do czterdziestki, a Donatello świętował 80. urodziny.


Głośna muzyka = więcej drinków

21 lipca 2008, 09:46

Głośna muzyka w pubie czy restauracji prowadzi do spożycia w krótszym czasie większej ilości alkoholu (Alcoholism: Clinical & Experimental Research).


Ukochana córka syna

28 października 2009, 12:22

Hipoteza czy efekt babci to nazwa teorii wyjaśniającej długie życie kobiet po menopauzie względami opiekuńczymi. Chodzi o opiekę nad własnymi genami ujawnionymi u wnuków. Międzynarodowy zespół naukowców twierdzi, że babcie są bardziej wybiórcze niż dotąd sądzono, ponieważ mają największą słabość do wnucząt najbliżej z nimi spokrewnionych genetycznie (Proceedings of the Royal Society B).


Symulacja Warp w metamateriałach

30 września 2010, 12:01

Igor Smolyaninov z University of Maryland twierdzi, że czasoprzestrzenny bąbel Acubierre'a można symulować w metamateriałach. W roku 1994 meksykański fizyk Miguel Alcubierre zaproponował koncepcję napędu Warp, który ma działać dzięki rozszerzeniu czasoprzestrzeni za statkiem i jej ściśnięciu przed pojazdem.


Wiemy, skąd się wziąl syfilis

29 grudnia 2011, 07:00

Pierwsza znana historii epidemia syfilisu miała miejsce w 1495 roku. Wybuchła ona w armii króla Francji Karola VIII, która najechała Neapol. To zapoczątkowało epidemię syfilisu w całej Europie. Od tamtej pory trwa debata na temat pochodzenia tej choroby.


Teoria względności w gwiezdnej praktyce

5 kwietnia 2013, 10:48

Teleskop kosmiczny Keplera zarejestrował zaginanie światła jednej gwiazdy przez drugą w układzie gwiazd podwójnych. To jedna z pierwszych tego typu obserwacji w historii. Teleskop zauważył, jak światło czerwonego karła jest zaginane przez białego karła


Chłodzenie magnetyczne

31 lipca 2014, 15:47

Magnesy z lodówkami łączy głównie fakt, że wykorzystujemy je do przyczepiania różnych rzeczy na drzwiczkach. Jednak dzięki pracom badaczy z MIT-u magnesy mogą stać się głównymi elementami chłodzącymi lodówek.


Większość psów wybierze pochwałę, nie jedzenie

17 sierpnia 2016, 10:44

Mając wybór, psy często wolą pochwałę właścicieli od jedzenia.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy